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关于宝宝的雷特综合征
发布时间:2020-07-03 14:56:25| 浏览次数:

   有那么一类宝宝,以头部生长缓慢、语言倒退、手部失用及刻板样动作为特点,并伴有严重精神运动发育迟滞及倒退。一般出生6~18个月起病,主要累及女孩,发病率约为万分之一,我们称她们为“美人鱼”女孩。

   今天,我们就来简单了解下这类疾病——雷特综合征。

雷特综合征RETT综合征)是一种独特罕见的发育障碍疾病,通常是因为MECP2基因突变引起,MECP2突变以及X染色体失活的点位不同,患儿的能力和症状也有不同。

典型特征:1、早期的发育迟缓

  1. 明显的功能退化失用再缓慢恢复

  2. 手的寻求感觉的动作:绞手、吃手、敲击头或下巴

  3. 感觉迟钝,部分有共济失调震颤表现

  4. 睡眠困难(夜间尖叫)、屏气等

  5. 常伴有癫痫

  6. 脊柱侧弯、足部问题等继发性结构变形

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其临床表现具有一定的阶段性,并与年龄相关,共分为四期:

期:自618月龄发病时起,持续数月。表现为发育停滞,头部生长迟缓,对玩耍及周围环境无兴趣,肌张力低下。

期:自13岁时起,持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象,手的失用与刻板动作,惊厥,孤独症表现,语言丧失,失眠,自虐。

期:自210岁时起,持续数月至数年,表现为严重的智力倒退或明显的智力低下,孤独症表现改善。惊厥,典型的手的刻板动作,明显的共济失调,躯体失用,反射亢进,肢体僵硬,醒觉时呼吸暂停,食欲好但体重下降,早期的脊柱侧凸,咬牙。

期:10岁以上,持续数年,表现为上、下运动神经元受累的体征,进行性脊柱侧凸,肌肉废用,肌体僵硬,双足萎缩,失去独立行走的能力,生长迟缓,不能理解和运用语言,眼对眼的交流恢复,惊厥频率下降。

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雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。

目前针对雷特综合征的患儿尚无特异性治疗,主要靠加强护理及对症处理。减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。

 

 
 
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